Dobrý den. Z novorozeneckého screeningu vaší dcery jsme zjistili, že má nevyléčitelnou metabolickou nemoc s názvem Fenylketonurie. Přivezte ji k hospitalizaci, abychom udělali další vyšetření a vše vám vysvětlili.
Měli jsme Pepinu doma právě dva dny a tenhle telefon nechcete dostat. Nevíte co to je, co to znamená. Balíte a současně ve spěchu hledáte informace na internetu. Je vám do breku a smutno na duši. Nevíte co s tím, co sami se sebou.
Už je to rok a půl a moc jsem o tom nemluvil a nestěžoval si. Překážky jsou v živote proto, aby vás posílily a sklenice je vždycky z půlky plná a ne prázdná. O víkendu jsme ale byli na setkáni národního sdružení stejně nemocných lidí a já si uvědomil, že je důležitý, aby veřejnost věděla aspoň trošku o co jde. Aby ostatní aspoň tušili jak na to reagovat a aby úřady a stát pomáhal aspoň trochu těmhle rodinám. Hlavně s velikou finanční naročností dietních přípravků a jídla. A tak tady napíšu pár věcí, abyste byli o něco chytrejší. Abyste si třeba zase o kousek víc uvědomili, jak skvělý je být zdravý. Že handicap není přenosná smrtonosná nemoc, ale pro hodně lidí výzva. A že stěžovat si bude vždycky na cokoliv. Ale že vždycky se taky najde spousta důvodů proč se usmívat.
Pokud se na ni nepřijde včas, tak se dítěti začně poškozovat mozek. Když se na to naopak včas přijde, tak pacienta čeká "jen" celoživotní velmi přísná dieta.
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, který u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym. Nemoc byla popsána v padesátých letech. Od roku 1975 byl v Československu povinně zaveden novorozenecký screening. Pokud se na ni nepřijde včas, tak se dítěti začně poškozovat mozek. Když se na to naopak včas přijde, tak pacienta čeká "jen" celoživotní velmi přísná dieta. Není to dieta na lepek, kdy něco nesmíte.
Vy můžete jíst v podstatě všechno, ale máte limit na každodenní přijem fenylalaninu, tedy bílkoviny. A ten je většinou tak nízký, že je velká alchymie složit jídelníček, aby dítě prospívalo. Musíte si všechno počítat, vážit a kontrolovat, abyste se najedli. Musíte vařit podle tabulek a speciálních návodů, doplňovat stravu pomocí speciálních preparátů, nakupovat specialní potraviny, kde třeba 3 rohlíky stojí 85 Kč, litr a půl mléka 150 Kč a balíček těstovin stovku. Musíte vařit dětem na cesty, do školky, do školy. Prostě pořád. Pravidelně musíte dávat krev na kontrolu hladiny fenylalaninu. My teď třeba každý týden. Chodíte na kontroly, ostatní doktoři se vás skoro bojí, aby něco nepodcenili.
Dětí s PKU se u nás každý rok narodí asi osm. Když drží pečlivě dietu, tak vlastně můžou dělat všechno. A to je ta skvělá zpráva. Když je potkáte, nenabízejte jim rohlík, ani maso. Nelitujte je. Oni mají všechno s sebou. Usmějte se na ně a dejte si na nás rum. Ten je dobrej a má málo bilkovin :-)
Na zdravi !!
A diky za sdílení. Třeba to trošku pomůže nám všem, dětem a rodičům v boji s tabulkama, vařením a fenylalaninem.
Podpořit sdružení můžete třeba koupí krásnýho kalendáře s PKU dětma. https://www.pkushop.cz